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北京商報訊（記者 姚倩 李想）6月28日，“新生兒功能性出生缺陷的早篩早診關鍵技術研究及產品研發”（首特項目）暨“新生兒基因篩查多中心研究”項目啟動。該項目由國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院牽頭，聯合西北婦女兒童醫院、長治市婦幼保健院、保定市婦幼保健院、深圳市婦幼保健院、東莞市婦幼保健院、深圳市龍崗區婦幼保健院等全國6家婦幼醫療機構開展。貝瑞基因作為合作單位，為該項目的研發提供技術支持。
該項目將聯合二代測序和三代測序技術，針對功能性出生缺陷的早篩早診，自主研發一套新生兒功能性出生缺陷基因篩查方案，將現行的多種新生兒疾病篩查項目“一攬子”解決，探索探針和試劑的國產化、數據的本土化，并開展臨床應用，推動科技成果轉化，為出生缺陷三級預防最后一道關口鑄就牢不可破的防線，開啟新生兒篩查新紀元。
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