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貝瑞基因方面消息，新生兒功能性出生缺陷的早篩早診關鍵技術研究及產品研發”（首特項目）暨“新生兒基因篩查多中心研究”啟動。貝瑞基因作為合作單位，為該項目的研發提供技術支持。
據了解，該項目是為解決出生缺陷三級的預防問題，將聯合二代測序和三代測序技術，針對功能性出生缺陷的早篩早診，自主研發一套新生兒功能性出生缺陷基因篩查方案，將現行的多種新生兒疾病篩查項目“一攬子”解決，探索探針和試劑的國產化、數據的本土化，并開展臨床應用。
本次研究基于新生兒基因篩查精準檢測的技術優勢，將新生兒基因篩查應用于大規模新生兒臨床隊列，力求實現將多種新生兒疾病篩查項目“一攬子”解決，同時研發完全國產化的測序捕獲探針和建庫測序試劑，推進數據本土化。
項目將聯合多中心建立大樣本的新生兒隊列（包括新生兒出生隊列和新生兒NICU隊列）；利用三代測序技術優勢開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）、地中海貧血、脆性X綜合征（FXS）等四種發病率較高且二代測序難以解決的先天疾病的新生兒早篩早診產品研發；探索二代測序捕獲探針和建庫測序試劑的國產化，聯合應用二代測序和三代測序技術，建立功能性出生缺陷篩查的整體方案，搭建適宜新生兒基因篩查的中國本土數據庫；最終實現臨床應用，推動科技成果轉化。（原祎鳴）
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